目前发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%，地中海贫血的发病率位于第三位，属于一种“可防难治”的遗传性疾病。
临床上，地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。
轻型地贫：轻型地贫以基因携带者为主，患者通常和正常人一样，无明显临床症状，仅少数会有轻度贫血，其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。
中间型地贫：介于轻型和重型地贫之间，临床症状严重程度不一，轻者没有明显症状，重者会出现长期贫血，肝、脾肿大等现象。
重型地贫：一般专指重型β-地贫，因为重型α-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地贫患者出生时并没有临床症状表现，一般在3-6个月开始出现症状，如不治疗常于5岁前死亡。
在治疗上，轻型地贫患者一般无需治疗，而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。
即使如此，患者也需做好心理准备，地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有根治的方法，现有的治疗方式只能减缓症状，达不到治愈的目的，将伴随终身。
即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植，也会面临配型难、高风险、需低龄（3-5岁为移植的理想时期）和费用高的缺点。
地中海贫血的遗传方式
提取脐带血造血干细胞
马晓玲坦言，在现实生活中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递，还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代，并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植，为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。
文丨奔流新闻记者欧阳海杰
p[香港验血男女要多久可以验]参考资料
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