前几天看到这个新闻真的是只能用四个字来形容“痛心疾首”，真的!为什么这么说呢，首先这个妈妈是自身属于身体形态异常，在检查的时候也是发现了孩子异常的，但还是坚持生下了孩子...那么，到底是怎么一回事，和海外先来回顾一下：
近日，各大新闻媒体推送一则新闻《孩子生下来就有25根指头，医生一看孩子妈妈的手瞬间明白了》，医生说，该孩子有25根指头，即多指症，很大的原因是基因遗传所致，因为其母亲双手分别只有无名指和中指，且只有半个手掌。而孩子妈妈也说，去医院检查的时候已经四个月了，医生说好像有多指。当时我们没有考虑过要放弃这个孩子，毕竟是一条生命，所以就这样，让患病的宝宝生下来了。而异常的孩子有14根手指头，其中右手8根，左手6根。双脚也与常人有异，右脚三趾并趾，且趾蹼分离，左脚三趾并趾，还多了一根脚趾，手脚总共有25根指头。而医生介绍，如不及时进行手术，未来孩子可能无法站立，或对生活造成影响。
而一直以来为了避免患病儿的出生，从优生优育口号，到产检都一直在强调，但是这种明知孩子异常还坚持生下来的行为，说真的，是对孩子不负责任的!而目前对于优生优育，阻断家族遗传疾病而言，较好的技术就是第三代试管婴儿。既通过养囊技术，将受精卵放在高质量的特制培养液中培育形成结构形态稳定、生命力活性强的囊胚。再提取囊胚将来发育成胎盘外围细胞切片，运用第三代试管婴儿PGS/PGD技术对其进行检测，通过对囊胚的23对染色体结构和数目进行分析对比，筛查是否存在异常的情况，然后再根据基因突变点进行检测，并诊断是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病基因突变，从而剔除不良胚胎，择优将健康的囊胚进行植入。这样可以从根源上保障了宝宝的健康，且大大降低**率，提高妊娠质量以及增加活产率。深圳中山医院试管哪个医生好
虽然这种方法不能杜绝所有的遗传疾病，但是通过该方法，以及产检相结合，可以说还是能够有效的做到真正意义上的优生优育的。而我们都知道，目前试管婴儿技术能够筛查23对染色体结构和数目的异常不说，还能筛查100多种单基因遗传疾病。加上现在三维彩超，四维彩超的运用，唐筛，羊水穿刺，无创DNA筛查等等优生技术的运用，这对于预防患病儿而言，还是很有用的。
生活中对于患有家族遗传疾病的情况而言，很多人要么是拒绝生孩子，要么就是生下患病儿也要生。但其实患有家族遗传疾病生育健康并非不可能，关键是要避免生下患病儿，而这也是为什么现在那么多人寻求试管婴儿PGD基因筛查技术帮助的原因所在。
试管婴儿PGS/PGD技术如何做到优生优育?
1、PGS技术
该技术主要检测对象是染色体，目前为止，的此项技术已经更新至全新NGS测序技术，相对来说较为全面、准确，能在短时间内分析筛查囊胚的全部染色体条数是否有缺失、增多，结构是否完整等，帮助患者挑选健康胚胎的同时知晓胚胎属性，满足生儿育女、龙凤/双胎需求。大家也知道，通常健康的染色体是稳定对等的，但在日常生活的中，受年龄或外界(如药物、空气污染)等不良因素影响，都会让染色体发生异常情况，会形成异常胚胎，若误将其植入会出现早期**、胎停、畸形儿等不良情况发生。
2、PGD技术
该技术的主要检测对象是基因突变点。PGD则是诊断的经过PGS筛查后囊胚的基因突变点，以诊断是否携带遗传缺陷基因，是否有导致特定疾病的基因突变，是从根本性上解决父母遗传病致胎儿先天缺陷的重要手段。目前该项技术可诊断的遗传病已达上百种，可以说是生殖技术历史上一次革命性的突破。包括地中海贫血，血友病等等常见的一些遗传疾病。
所以对于患有家族遗传病史的情况下，是有机会通过试管婴儿基因筛查来生下健康孩子的。
攻克超雄综合征，第三代试管如何做到孕前把控?
遗传病家庭福音：试管婴儿MARSALA可筛查遗传病
遗传病家庭福音：试管婴儿MARSALA可筛查遗传病
随着社会的发展，不孕不育人群日益增多，而因为个中遗传病导致后代出生就不健康的案例也越来越多，为了达到优生的目的，国内科学家和美国科学家一直致力研究如何解决遗传基因的问题，最终一种名为MARSALA技术诞生了，通过临床试验，该技术能够筛查多种遗传病，从而保证了有遗传病夫妻生育健康孩子的可能性。
新诊断方法可避免试管婴儿遗传病
试管婴儿MARSALA技术诊治遗传病中美研究人员28日在新一期美国《国家科学院学报》上报告了一种成本低、容易操作且适用范围广的诊断新方法，只需利用单个细胞便可检测准备植入母体内胚胎的遗传缺陷，从而避免做试管婴儿的夫妇将疾病遗传给下一代。
经MARSALA技术研究者之一的谢晓亮教授介绍，目前他们已经通过临床验证了MARSALA技术确实能够帮助有家住遗传病或携带遗传性病的夫妻通过试管婴儿来阻断遗传基因的传播；
在临床实验中，谢晓亮介绍了通过试管婴儿MARSALA技术筛选后，常染色体显性遗传疾病和X染色体隐性遗传疾病的两队夫妻已经成功生下健康的小孩，与正常婴儿并无两样；
MARSALA技术准确性有待发展：
具谢晓亮教授介绍，MARSALA技术虽然能够诊断筛查遗传病，但是技术并不完善，想要更加准确的筛查遗传性疾病，还有很长的路要走；
遗传病筛查诊断
目前该技术面临的难题是，每个胚胎可以通过MARSALA技术筛查的细胞数量有限，现有技术虽然可以对这少数的细胞进行扩增，但是可能出现扩增失误的情况，从而影响筛查结果；
但是MARSALA技术却也有着非常大的优点，那就是操作简单、成本较低，最重要的是筛查遗传性疾病的准确率较高，适合广泛推广，经过不断研究，目前该项技术已近可以筛查四千余中单基因遗传疾病。
引用资料1新诊断方法可避免试管婴儿遗传病点石嘴山网[引用日期2018-01-20]本文由试管网整理发布，未经授权不得转载或引用
没精子不用愁:供精圆您“好孕”梦 遗传病也甭怕:挑健康的胚胎做试管
市妇幼保健院生殖医学科李萍主任（右一）耐心为患者诊治。（陈海峰摄）
与国内十余家
精子库签署协议
不孕不育，纯男性原因约占10%，其中相当一部分是染色体异常导致的无精、少精。市妇幼保健院生殖医学科沙艳伟副主任医师提醒，如果男方无精、严重少精、弱精或女方反复流产，建议做染色体或基因检测，及时找准病因，避免无谓的折腾。
供精涉及许多伦理问题。国家规定，一位供精者的精子最多只能让5位女性怀孕，而且，供精辅助生殖的患者，医院要对其随访，不能失访。不孕不育患者选择供精，也要考虑伦理问题。比如，市妇幼保健院曾接诊一对夫妇，男方患艾滋病，女方想生孩子，提出供精辅助生殖。“这不是想做就能做的，还要考虑孩子出生后可能遇到的各种问题。”
【名词解释】
供精人工授精(AID)
是指将来自第三方的精子采用非性交的方式送达到女性宫腔内，以达到使女性受孕目的的一种辅助生殖技术，临床妊娠率为20%-25%。其适应症包括:不可逆的无精子症，极重度少、弱、畸形精子症；输精管复通失败；射精障碍；男方和/或家族有不宜生育的严重遗传性疾病；母儿血型不合不能得到存活新生儿的情况，除遗传疾病或血型不合及不可逆性无精的患者外，其他情况可通过卵母细胞内单精子显微注射技术进行体外受精，并获得夫妻遗传学后代，部分患者需通过附睾或睾丸穿刺取得，如夫妻不接受或无法承受时，则可使用供精。
第三代试管婴儿（PGD）
即种植前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。
【同步】
家族性精神分裂，寄望供精改变宿命
在市妇幼保健院预约等待供精的120多位患者，每个人背后都有一个与命运抗争的故事。有的是兄弟俩都患有不明原因的无精子症；有的是施工时从高处坠落伤及睾丸而丧失生精功能；有的是外观看起来是男性，但染色体却是女性的46XX，虽然男性生殖器都有，但没有精子……
小兵（化名）的经历则格外特殊。因为祖辈曾近亲结婚，此后每代人都出现精神分裂症患者，几乎都是30岁后开始发病。小兵的父亲患精神分裂症后自杀身亡，小兵的哥哥也有严重的精神分裂症，至今未婚。小兵虽然结婚了，但长期受失眠困扰，被诊断为抑郁症。他想挣脱这噩梦般的宿命，不想让自己的下一代再活在恐惧和绝望之中，主动申请做供精人工授精，希望这病态的遗传基因在他这里终止。
同时拥有男女染色体，试管婴儿助孕
阿宝（化名）看起来是男性，体内却有卵巢、输卵管等残余女性生殖器，而且，他一出生就有尿道下裂。经过手术治疗，医生为他切除了女性器官，修复尿道下裂，阿宝彻底拥有了“男儿身”。然而，成年后，新的问题来了。阿宝婚后妻子迟迟未孕，检查发现，阿宝精液中精子数量极少，染色体检查发现，他的染色体是46,XY[48]/46,XX[12]，既有男性染色体又有女性染色体，结合以前的身体特征，考虑属于真两性畸形。
相关文章
排行榜
最新看点
编辑推荐
