遗传疾病一直是很多人非常比较害怕的一件事情，有些患者天生就患有比较严重的遗传疾病，他们和常人一样有着结婚生子的欲望，但遗传疾病让他们害怕把病又传给下一代。而地中海贫血就是其中一种比较常见的遗传疾病，地中海贫血患者的血细胞会呈现镰刀状，出现一些贫血的症状，且不会自愈。那么地贫试管还能做吗？有地中海贫血应该做什么试管？
一、地中海贫血是什么？>
地中海贫血是一种常见的具有遗传性的血液系统疾病，又称地中海贫血，主要是由于基因缺失或缺陷，导致血红蛋白生成异常。临床上，引起贫血的症状主要是贫血、肝脾肿大和溶血时的黄疸。大多数成年人会感到头晕、四肢无力和面色苍白。地中海贫血属于小细胞低色素性贫血，可补充叶酸片和维生素B12。发病时，患者很可能出现贫血、发育不良、黄疸，严重者甚至肝脾肿大。患有中度或重度地中海贫血的人必须接受红细胞输血治疗。治疗期间可多选择富含叶酸和维生素的食物，患者平时不宜吃含铁的食物。由于长期输血，患者需要进行除铁治疗。
二、出现地贫试管还能做吗？>
地中海贫血患者可以进行试管婴儿。但是我们不能排除胎儿会遗传的可能性。可以先治疗。建议地中海贫血患者可以在试管婴儿前注射免疫球蛋白。或者选择做第三代试管婴儿，这样可以降低胎儿遗传的概率。地中海贫血是遗传性的，所以如果你是试管婴儿，发病率会比正常人高。你可以试着问一下，你最近的一些三级甲等医院可以做衍生技术，也就是植入前诊断。肚子里的胚胎放入子宫前，取一两个细胞进行基因诊断。如果有异常，可以在肚子里选择另一个正常的胚胎，不用移植。
三、有地中海贫血应该做什么试管？>
地中海贫血是一种单基因遗传病。如果夫妻双方都患有轻度地中海贫血，婴儿患中度或重度地中海贫血的几率为四分之一。可以做三代试管，但需要植入前的产前诊断和定期产检。培养多个胚胎，选择最佳胚胎着床母体。对于每对选择试管婴儿技术生育的夫妇，将在试管中培养几个胚胎。在胚胎植入母体之前，会根据遗传学原理对这些胚胎进行诊断，选出最符合优生条件的胚胎植入母体。一些遗传性疾病，如X连锁疾病，选择性地发生在不同性别的后代身上。比如一个男性血友病患者，一般来说他的儿子是正常的；女儿正常或携带血友病基因的概率是一半(血友病基因携带者一般不会生病)；在患有血友病的女性中，她的儿子会生病，而她的女儿有50%的机会携带正常或血友病基因。营养不良、色盲等遗传病的优生原则与血友病相同。只要了解了这一遗传特征，就可以对体外培养的胚胎细胞进行基因检测，选择没有致病基因的胚胎植入子宫，从而避免遗传性患病儿童的出生。
地中海贫血作为一种比较严重也比较常见的遗传疾病，的确是会对很多人的生育计划造成一定的影响，但要想一次就能生出正常的胎儿，基本上就只能依靠三代试管这一种方法了，三代试管几乎能够百分百的保证出生胎儿不患遗传病，是最好的选择哦！
泰国第三代试管婴儿怎样避免生出地中海贫血症的？
前往泰国做试管婴儿的家庭都期望自己能生育健康的宝宝，这个愿望看似平凡，却对于地中海患者而言，是一个遥不可及的梦想。一旦生育再生育出一个患病的孩子，无论是于家庭或孩子自身，这均是一种负担，更是一种负担。
那么，拥有先进技术的泰国三代试管婴儿，能否避免地中海贫血悲剧的再度发生，能否帮助“地贫”家庭圆生育梦？我们来听听生殖医疗专家的专业解析：
泰国第三代试管婴儿怎样避免生出地中海贫血症的？
1.什么是地中海贫血症?
地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。根据不同类型，可分为α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血、γ地中海贫血及少见的β地中海贫血，其中又以α地中海贫血和β地中海贫血较为常见。
数据显示，全球约有3.5亿地贫基因携带者，是世界上分布非常广、累积人群也非常多的一种基因病。在我国以南方地区多见，尤其以广西、广东和海南为甚。其中，广东省地贫的基因携带率为16.8%，每9个人中就有1个受地贫基因的影响。
2.地中海贫血的危害有哪些?
临床上，地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。
轻型地贫：轻型地贫以基因携带者为主，患者通常和正常人一样，无明显临床症状，仅少数会有轻度贫血，其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。
中间型地贫：介于轻型和重型地贫之间，临床症状严重程度不一，轻者没有明显症状，重者会出现长期贫血，肝、脾肿大等现象。
重型地贫：一般专指重型β地贫，因为重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β地贫患者出生时并没有临床症状表现，一般在36个月开始出现症状，如不治疗常于5岁前死亡。
在治疗上，轻型地贫患者一般无需治疗，而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。即使如此，患者也需做好心理准备，地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有根治的方法，现有的治疗方式只能减缓症状，达不到治愈的目的，将伴随终身。即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植，也会面临配型难、高风险、需低龄(35岁为移植的理想时期)和费用高(除了50万左右的手术费，后期根据排斥反应的程度，还需几万到几十万不等的医药费)的缺点。
泰国第三代试管婴儿怎样避免生出地中海贫血症的？
3.地中海贫血对于生育的危害
由于地中海贫血属于遗传性疾病，所以除了自己本身有疾病症状，受到影响外，还会影响生育，遗传给下一代。按照遗传学规律，夫妻中如果只有一方携带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果，但有1/2的几率生出携带地贫基因的宝宝。然而若双方都带有隐性基因时，胎儿有1/4的可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和父母一样带有地贫基因，仅1/4的几率生出健康孩子。
所以，对于地贫家庭生育而言，预防远远重于治疗，避免盲目受孕的赌博心态，借助泰国试管婴儿基因检测技术将预防提前至孕前，确保1/4健康宝宝的出生。
泰国试管婴儿怎样避免生出地贫宝宝?如何实现优生优育?
通过提取囊胚的外围细胞切片，借助PGS/PGD技术，不仅能全面检测23对染色体，排除染色体异常情况，还可避免包括地中海贫血在内的274种遗传性疾病。剔除受地贫基因影响的3/4不良囊胚，选择珍贵的1/4健康囊胚移植，从根源上保障了宝宝健康，杜绝了地贫基因遗传给下一代的风险。
综上所述，泰国试管婴儿是地中海贫血家庭，甚至染色体异常以及患有各类遗传性疾病家庭，避开遗传缺陷，实现优生优育，生育健康宝宝的最佳方式。
是一家泰国试管婴儿全程服务机构，已经服务于15年，与泰国杰特宁、NIC医院、BNH医院等等合作多年，单每年赴泰成功好孕的家庭就超过500多个。而选择赴泰的家庭里大部分都是大龄女性居多，其泰国三代试管婴儿技术主要能帮助大龄女性成功怀孕、剔除遗传疾病、实现优生优育。加上泰国试管婴儿医院收费透明、地理位置近、服务周到，无疑是目前高龄女性做三代试管婴儿的最佳选择。
以小救大-兰大一院三代试管分娩健康二孩 脐带血将治愈5岁患地中海贫血姐姐 系西北首例
2022年7月12日，来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的吴先生和爱人徐女士的健康新生宝宝从兰州大学第一医院顺利出院。这是西北首例β-地中海贫血携带者通过“第三代”试管婴儿助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代，将用健康弟弟的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。
地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病，药物无法彻底根治，患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。五年来，徐女士夫妇赴全国各地寻医问药，为女儿治病，每个月需定期输血才能维持生命，可爱懂事的女儿被病痛长期折磨，长得要比同龄小孩看起来小很多。
2020年9月，徐女士和爱人吴先生找到兰州大学第一医院生殖医学中心主任马晓玲。得知他们结婚5年，育有一女为重型β地贫患儿，马晓玲主任告诉他们，造血干细胞移植是彻底治愈这个病的最好方法，可以通过试管婴儿技术再生一个不携带地贫基因的健康孩子，并且让孩子的HLA基因型能够与姐姐匹配，实现“以小救大”。
在详细掌握两人的病史后，兰大一院生殖医学中心为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析。检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况，徐女士如果自然孕育，其子代有50%概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。
为了阻断β地贫在该家族中的传递，更为了获得HLA基因型匹配的健康二孩来“以小救大”，兰大一院生殖医学中心与医院血液科席亚明主任，中信湘雅谭谭跃球教授进行了多学科远程MDT会诊。专家们一致认为该患者通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测（PGT-HLA）来筛选出“最优”胚胎进行移植。
最终，通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配，且仅携带母源致病突变。告知徐女士夫妇PGT-HLA结果并反复讨论后，选择该胚胎进行移植，并成功妊娠。
2022年7月4日，在兰大一院产科王静主任团队的保驾护航下，徐女士顺利足月分娩一男婴，重3.05KG,母子均健康平安，成功获得胎儿脐血109g，于甘肃省脐血库分离保存。目前正在进行脐血造血干细胞检测和制备，准备后继在兰大一院血液科团队进行脐血干细胞移植救治大孩。
马晓玲主任坦言，但在现实中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递，还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代，并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植，为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。
背景阅读--
兰大一院生殖医学中心作为兰大一院精准医学中心的重要组成单位，承担了医院出生缺陷一级防控、单基因遗传病和染色体病再生育阻断、遗传性肿瘤生殖精准干预等重要工作。同时，作为兰大一院罕见病管理工作的重要成员，中心随兰大一院入选“全国首批罕见病诊疗协作网”，与北京协和医院、中日友好医院等20余家国家顶级医院定期开展MDT多学科会诊。中心还与兰大一院血液科、肾病科等相关科室紧密合作，积极开展疑难病例讨论，依托兰大一院雄厚的综合实力，借助相关学科强大的诊疗水平，为广大患者提供遗传咨询、遗传学检测，产前诊断、“三代试管”的一站闭环式服务，帮助患者达成优生优育的愿望。
编辑|党委宣传部南如卓玛
p[香港验血号脉都是女儿准么]
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